Utilizing Ethnic-Specific Differences in Minor Allele Frequency to Recategorize Reported Pathogenic Deafness Variants
A.Eliot Shearer1, Robert W. Eppsteiner1, 18, Kevin T. Booth1, 18, Sean S. Ephraim2, 18, José Gurrola II1, Allen Simpson1, E. Ann Black-Ziegelbein1, Swati Joshi3, Harini Ravi3, Angelica C. Giuffre3, Scott Happe3, Michael S. Hildebrand4, Hela Azaiez1, Yildirim A. Bayazit5, Mehmet Emin Erdal6, Jose A. Lopez-Escamez7, Irene Gazquez7, Marta L. Tamayo8, Nancy Y. Gelvez8, Greizy Lopez Leal8, Chaim Jalas9, Josef Ekstein10, Tao Yang11, Shin-ichi Usami12, Kimia Kahrizi13, Niloofar Bazazzadegan13, Hossein Najmabadi13, Todd E. Scheetz2, 14, 15, Terry A. Braun2, 14, 15
Utilizing Ethnic-Specific Differences in Minor Allele Frequency to Recategorize Reported Pathogenic Deafness Variants
A. Eliot Shearer,1 Robert W. Eppsteiner,1,18 Kevin T. Booth,1,18 Sean S. Ephraim,2,18 Jose´ Gurrola, II,1 Allen Simpson,1 E. Ann Black-Ziegelbein,1 Swati Joshi,3 Harini Ravi,3 Angelica C. Giuffre,3 Scott Happe,3 Michael S. Hildebrand,4 Hela Azaiez,1 Yildirim A. Bayazit,5 Mehmet Emin Erdal,6 Jose A. Lopez-Escamez,7 Irene Gazquez,7 Marta L. Tamayo,8 Nancy Y. Gelvez,8 Greizy Lopez Leal,8 Chaim Jalas,9 Josef Ekstein,10 Tao Yang,11 Shin-ichi Usami,12 Kimia Kahrizi,13 Niloofar Bazazzadegan,13 Hossein Najmabadi,13 Todd E. Scheetz,2,14,15 Terry A. Braun,2,14,15 Thomas L. Casavant,2,14,15 Emily M. LeProust,3,19 and Richard J.H. Smith1,16,17,*
CEP290 gene transfer rescues Leber congenital amaurosis cellular phenotype
E. R. Burnight, L. A. Wiley, A. V. Drack, T. A. Braun, K. R. Anfinson, E. E. Kaalberg, J. A. Halder, L. M. Affatigato, R. F. Mullins, E. M. Stone, and B. A. Tucker
An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge
C. A. Brownstein, A. H. Beggs, N. Homer, B. Merriman, T. W. Yu, K. C. Flannery, E. T. DeChene, M. C. Towne, S. K. Savage, E. N. Price, I. A. Holm, L. J. Luquette, E. Lyon, J. Majzoub, P. Neupert, D. McCallie, P. Szolovits, H. F. Willard, N. J. Mendelsohn, R. Temme, R. S. Finkel, S. W. Yum, L. Medne, S. R. Sunyaev, I. Adzhubey, C. A. Cassa, P. I. de Bakker, H. Duzkale, P. Dworzy ski, W. Fairbrother, L. Francioli, B. H. Funke, M. A. Giovanni, R. E. Handsaker, K. Lage, M. S. Lebo, M. Lek, I. Leshchiner, D. G. MacArthur, H. M. McLaughlin, M. F. Murray, T. H. Pers, P. P. Polak, S. Raychaudhuri, H. L. Rehm, R. Soemedi, N. O. Stitziel, S. Vestecka, J. Supper, C. Gugenmus, B. Klocke, A. Hahn, M. Schubach, M. Menzel, S. Biskup, P. Freisinger, M. Deng, M. Braun, S. Perner, R. J. Smith, J. L. Andorf, J. Huang, K. Ryckman, V. C. Sheffield, E. M. Stone, T. Bair, E. A. Black-Ziegelbein, T. A. Braun, B. Darbro, A. P. DeLuca, D. L. Kolbe, T. E. Scheetz, A. E. Shearer, R. Sompallae, K. Wang, A. G. Bassuk, E. Edens, K. Mathews, S. A. Moore, O. A. Shchelochkov, P. Trapane, A. Bossler, C. A. Campbell, J. W. Heusel, A. Kwitek, T. Maga, K. Panzer, T. Wassink, D. Van Daele, H. Azaiez, K. Booth, N. Meyer, M. M. Segal, M. S. Williams, G. Tromp, P. White, D. Corsmeier, S. Fitzgerald-Butt, G. Herman, D. Lamb-Thrush, K. L. McBride, D. Newsom, C. R. Pierson, A. T. Rakowsky, A. Maver, L. Lovre i, A. Palanda i, B. Peterlin, A. Torkamani, A. Wedell, M. Huss, A. Alexeyenko, J. M. Lindvall, M. Magnusson, D. Nilsson, H. Stranneheim, F. Taylan, C. Gilissen, A. Hoischen, B. van Bon, H. Yntema, M. Nelen, W. Zhang, J. Sager, L. Zhang, K. Blair, D. Kural, M. Cariaso, G. G. Lennon, A. Javed, S. Agrawal, P. C. Ng, K. S. Sandhu, S. Krishna, V. Veeramachaneni, O. Isakov, E. Halperin, E. Friedman, N. Shomron, G. Glusman, J. C. Roach, J. Caballero, H. C. Cox, D. Mauldin, S. A. Ament, L. Rowen, D. R. Richards, F. A. Lucas, M. L. Gonzalez-Garay, C. T. Caskey, Y. Bai, Y. Huang, F. Fang, Y. Zhang, Z. Wang, J. Barrera, J. M. Garcia-Lobo, D. González-Lamuño, J. Llorca, M. C. Rodriguez, I. Varela, M. G. Reese, F. M. De La Vega, E. Kiruluta, M. Cargill, R. K. Hart, J. M. Sorenson, G. J. Lyon, D. A. Stevenson, B. E. Bray, B. M. Moore, K. Eilbeck, M. Yandell, H. Zhao, L. Hou, X. Chen, X. Yan, M. Chen, C. Li, C. Yang, M. Gunel, P. Li, Y. Kong, A. C. Alexander, Z. I. Albertyn, K. M. Boycott, D. E. Bulman, P. M. Gordon, A. M. Innes, B. M. Knoppers, J. Majewski, C. R. Marshall, J. S. Parboosingh, S. L. Sawyer, M. E. Samuels, J. Schwartzentruber, I. S. Kohane, and D. M. Margulies
Altered Gene expression in dry age-related macular degeneration suggests early loss of choroidal endothelial cells
S. S. Whitmore, T. A. Braun, J. M. Skeie, C. M. Haas, E. H. Sohn, E. M. Stone, T. E. Scheetz, and R. F. Mullins,
Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease
T. A. Braun, R. F. Mullins, A. H. Wagner, J. L. Andorf, R. M. Johnston, B. B. Bakall, A. P. DeLuca, G. A. Fishman, B. L. Lam, R. G. Weleber, A. V. Cideciyan, S. G. Jacobson, V. C. Sheffield, B. A. Tucker, and E. M. Stone
Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1
E. Muhammad, O. Reish, Y. Ohno, T. Scheetz, A. DeLuca, C. Searby, M. Regev, L. Benyamini, Y. Fellig, A. Kihara, V. C. Sheffield, and R. Parvari,
Computational identification of operon-like transcriptional loci in eukaryotes.
Nannapaneni K, Ben-Shahar Y, Keen HL, Welsh MJ, Casavant TL, Scheetz TE
Advancing genetic testing for deafness with genomic Technology
A. E. Shearer, E. A. Black-Ziegelbein, M. S. Hildebrand, R. W. Eppsteiner, H. Ravi, S. Joshi, A. C. Guiffre, C. M. Sloan, S. Happe, S. D. Howard, B. Novak, A. P. Deluca, K. R. Taylor, T. E. Scheetz, T. A. Braun, T. L. Casavant, W. J. Kimberling, E. M. LeProust, and R. J.H Smith
Exon-level expression profiling of ocular tissues
Wagner AH, Anand N, Wang WH, Chatterton JE, Sun D, Shepard A, Jacobson N, Pang IH, Deluca A, Casavant TL, Scheetz TE, Mullins R, Braun TA, Clark AF
